Outubro é o Mês de Conscientização da Síndrome de Rett

A escolha do mês de outubro como o Mês de Conscientização da Síndrome de Rett é um passo importante para abordar questões críticas, como o diagnóstico tardio desse distúrbio e a falta de atendimento especializado. Durante uma audiência pública realizada na Comissão de Assuntos Sociais (CAS) do Senado, no dia 3 de outubro, especialistas e familiares de portadores da síndrome discutiram a importância dessa iniciativa e apoiaram, unanimemente, o projeto de lei PL 3.669/2023, proposto pelo senador Romário (PL-RJ).

O que é a Síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio de desenvolvimento neurológico que afeta, em sua maioria, meninas — mais de 90% dos casos. A condição, que possui uma base genética, resulta em um impacto devastador na vida dos pacientes, dificultando ações cotidianas como falar, comer e utilizar as mãos. Além disso, muitos portadores desenvolvem outros problemas de saúde ao longo da vida, como epilepsia e osteoporose.

A Necessidade de Conscientização

A senadora Jussara Lima (PSD-PI), que presidiu a audiência, ressaltou a importância da conscientização sobre a síndrome. Ela destacou que, inicialmente, a síndrome pode não apresentar problemas cognitivos ou motores, levando a um desenvolvimento aparentemente normal. Contudo, com o tempo, ocorre uma regressão, resultando na perda de habilidades como a fala e o uso intencional das mãos.

“É uma causa que nos diz respeito, especialmente às mulheres, já que a síndrome de Rett afeta predominantemente meninas”, afirmou a senadora.

Diagnóstico Precoce e Atendimento Especializado

O médico Fernando Regla Vargas, diretor do comitê científico da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te), enfatizou a importância do diagnóstico precoce. Ele explicou que, embora o conhecimento sobre a síndrome esteja se expandindo, ainda há muitos desafios a serem enfrentados. De acordo com Vargas, estima-se que uma criança com a síndrome de Rett nasça no Brasil a cada três a cinco dias.

Natan Monsores Sá, representante do Ministério da Saúde, informou que o Sistema Único de Saúde (SUS) começou a oferecer, desde setembro, exames de sequenciamento molecular para o diagnóstico de síndromes, incluindo a de Rett. “O diagnóstico precoce é fundamental para garantir a sobrevida e o acompanhamento adequado do paciente”, afirmou.

A Realidade das Doenças Raras no Brasil

A vice-presidente da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (Febrararas), Lauda Santos, destacou que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil convivem com algum tipo de doença rara. Ela apontou que muitos desses pacientes enfrentam diagnósticos tardios e dificuldades para acessar tratamentos adequados.

“A síndrome de Rett, por exemplo, ainda não tem tratamento registrado na Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) nem protocolos clínicos. Isso complica ainda mais a situação”, disse Santos.

A Importância do Apoio às Famílias

O apoio às famílias que cuidam de portadores da síndrome de Rett também foi um tema recorrente durante a audiência. Lauda Santos enfatizou que um suporte adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Para ela, é fundamental que haja um atendimento integrado e acolhedor, que envolva diversas especialidades médicas.

Natan Monsores de Sá, do Ministério da Saúde, reconheceu a necessidade de mais serviços especializados e anunciou a criação de um registro brasileiro de pessoas com doenças raras, que pode facilitar o acesso a tratamentos e informações.

A Necessidade de uma Rede de Apoio

A médica Letícia Sampaio, que atua no Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, defendeu a criação de uma rede estruturada de apoio. “Campanhas de conscientização são ferramentas poderosas que podem fortalecer as redes de apoio e reduzir o estigma em torno da doença”, afirmou.

Têmis Mara Félix, chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, também ressaltou a importância do projeto de lei de Romário. Segundo ela, a maior visibilidade para a síndrome de Rett pode resultar em melhor formação para os profissionais de saúde e em um atendimento mais qualificado.

Depoimentos de Famílias

Durante a audiência, familiares de portadores da síndrome compartilharam suas experiências e desafios. Simone Barros de Oliveira, mãe de Letícia, portadora da síndrome, apoiou o projeto de lei e destacou a luta por visibilidade e dignidade. “Instituir o Mês de Conscientização da Síndrome de Rett significa dar voz a quem não pode falar e apoio a quem cuida”, afirmou.

Jaqueline Zeferino compartilhou suas dificuldades em cuidar de sua irmã, Adriana, que é considerada a pessoa mais longeva com a síndrome no Brasil. “Não há equipes médicas especializadas para atender adultos com a síndrome de Rett”, lamentou.

Por sua vez, Lidiane de Souza, mãe de uma menina com a síndrome, relatou que, devido à falta de profissionais qualificados, ela se capacitou em fisioterapia e doenças raras para cuidar melhor de sua filha. “A qualidade de vida e a longevidade de pessoas com a síndrome de Rett dependem do tratamento adequado e de terapias contínuas”, concluiu.

A proposta de instituir Outubro como o Mês de Conscientização da Síndrome de Rett é um passo significativo na luta por direitos e visibilidade para as pessoas que convivem com essa condição. A audiência pública no Senado destacou a necessidade de políticas públicas que garantam acesso a tratamentos, suporte às famílias e formação de profissionais de saúde.

Enquanto o Brasil avança na discussão sobre doenças raras, é fundamental que a sociedade se una em torno dessa causa. A conscientização pode não apenas melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome de Rett, mas também promover um ambiente mais justo e inclusivo.

A aprovação do PL 3.669/2023 representa uma oportunidade de transformar o conhecimento sobre a síndrome em ações concretas, que beneficiem pacientes, familiares e profissionais de saúde. Com isso, espera-se que mais pessoas tenham acesso a diagnósticos precoces, tratamentos adequados e, principalmente, a dignidade que merecem.